(ĐC sưu tầm trên NET)

100 Khám Phá Vĩ Đại Phàn 6 - Di Truyền Học

Lược sử phát triển của di truyền học và kỹ thuật di truyền

Lĩnh vực nghiên cứu của di truyền và công nghệ di truyền

Thuật ngữ “di truyền” (geneties) xuất phát từ gốc latinh là gentikos (nguồn gốc). Di truyền học là một bộ môn của sinh học, chuyên đi sâu nghiên cứu hai đặc tính cơ bản của sự sống là tính di truyền và tính biến dị.

Tính di truyền biểu hiện ở sự giống nhau của các tính trạng giữa thế hệ này và thế hệ khác. Đặc tính di truyền cho phép thế giới sinh vật bảo toàn nòi giống. Trải qua nhiều thế hệ nối tiếp nhau nhưng những đặc tính di truyền không bị mất đi, thế hệ con cháu luôn có những đặc điểm giống bố mẹ, ông bà.

Các sinh giới sống trong điều kiện môi trường luôn có những biến động như sự thay đổi thời tiết, nhiệt độ môi trường, lượng nước, lượng thức ăn và sự đấu tranh sinh tồn giữa các loài. Để thích nghi với điều kiện sống, các cơ thể sống cũng có những thay đổi, làm xuất hiện những tính trạng khác nhau giữa các thế hệ, đó là sự biến dị. Biến dị biểu hiện sự sai khác của thế hệ con cháu so với thế hệ bố mẹ đồng thời sự sai khác của một cá thể nào đó so với các cá thể khác cùng đàn.

Di truyền học thực sự trở thành một bộ môn khoa học độc lập kể từ những năm 1900 - 35 năm sau ngày Mendel công bố công trình “Các thí nghiệm lai ở thực vật”. Từ đó đến nay, cùng với sự phát triển mạnh mẽ của các nghành khoa học khác như vật lý, toán học, hóa học, di truyền học đã và đang khám phá rất nhiều quy luật về sự tồn tại và lưu truyền sự sống và trở thành một mũi nhọn trong nghiên cứu sinh học.

Những thành tựu rực rỡ của di truyền học đã đem lại những nhận thức mới về cấu tạo và sự vận hành bộ máy di truyền của cơ thể sống. Cùng với sự phát triển mạnh mẽ của di truyền học, một lĩnh vực nghiên cứu mới của di truyền học ra đời, đó là kỹ thuật di truyền hay còn gọi là công nghệ gen hoặc công nghệ di truyền (genetic engineering).

Có thể nói, kỹ thuật di truyền là một tập hợp của nhiều kỹ thuật như hóa học, sinh học phân tử, vi sinh vật học,... mà trong đó, vai trò hàng đầu thuộc về các tư duy và phương pháp của di truyền.

Công nghệ di truyền sử dụng các phương pháp sinh học phân tử để tách DNA từ một cơ thể sống và sau đó cắt, nối các gen trên DNA. Bằng cách như vậy, người ta có thể loại bỏ các gen không mong muốn và đưa vào các gen mới đặc hiệu theo chủ ý lựa chọn. Các thao tác cắt, nối trên DNA được thực hiện bên ngoài cơ thể sống trong các ống nghiệm (in vitro). Phân tử DNA mới được tạo dựng sau các thao tác cắt, nối có một số đặc điểm khác với phân tử DNA ban đầu được tách ra từ tế bào sống, được gọi là DNA tái tổ hợp và kỹ thuật này được gọi là kỹ thuật tái tổ hợp DNA. Sự tái tổ hợp DNA được đánh giá là thành công chỉ sau khi đưa được phân tử DNA tái tổ hợp vào trong tế bào sống và chúng biểu hiện các hoạt tính di truyền và ở thế hệ con cháu sẽ mang phân tử DNA tái tổ hợp.

Có thể nói: Kỹ thuật di truyền là sự thao tác bộ máy di truyền của một cơ thể sống bằng cách thêm vào hay loại bớt gen đặc hiệu.

Giai đoạn di truyền sau Mendel

Phát minh của Mendel đã đặt nền móng cho di truyền học. Tuy nhiên, ở thời điểm mà Mendel công bố công trình nghiên cứu của mình, một phần do chưa hiểu rõ được cơ chế phân bào, các nhà khoa học chưa thể hiểu và đánh giá đúng mức tầm quan trọng của phát minh này.

Cuối thế kỷ XIX, 5 năm sau ngày công bố công trình của Mendel (1870), các giai đoạn của quá trình phân bào nguyên phân và sau đó, phân bào giảm nhiễm (1890) đã được mô tả một cách chi tiết. Dưới kính hiển vi, các nhà nghiên cứu đã quan sát thấy các nhiễm sắc thể và sự phân chia các nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào.

Năm 1902-1903, W.S Sutton, Th. Bovery và một số nhà khoa học khác đã tiến hành các nghiên cứu độc lập, cũng đã phát hiện có sự tương quan đồng điệu giữa sự biểu hiện của nhiễm sắc thể trong phân bào với sự biểu hiện của các tính trạng theo Mendel. Thuật ngữ “gen” do nhà khoa học Đan Mạch W. Johansen nêu ra năm 1909. Học thuyết di truyền nhiễm sắc thể ra đời: Các gen được chứng minh là nằm trên nhiễm sắc thể, chiếm một vị trí xác định, xếp theo đường thẳng và chúng chịu sự phân li như nhiễm sắc thể.

Học thuyết di truyền nhiễm sắc thể đã đưa di truyền học lên một bước phát triển mới. Sự phát triển của di truyền nhiễm sắc thể gắn liền với nhóm nghiên cứu do Morgan lãnh đạo với các nhà di truyền học nổi tiếng như C. Bridges, A.H Sturtevant và G. Muller

- Việc phát hiện ra sự khác nhau giữa các cá thể đực và cái ở 1 cặp nhiễm sắc thể gọi là nhiễm sắc thể giới tính, là một dữ kiện quan trọng để xây dựng nên học thuyết di truyền nhiễm sắc thể. Các gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính sẽ có sự di truyền khác hơn so với các gen nằm trên nhiễm sắc thể thường. Quy luật di truyền của các gen liên kết với nhiễm sắc thể giới tính đã được xác định.

- Hiện tượng trao đổi chéo giữa các đoạn nhiễm sắc thể tương đồng trong phân bào giảm nhiễm dẫn tới sự sắp xếp lại các gen, từ đó xuất hiện các giao tử dạng mới không giống của cha mẹ, gọi là dạng tái tổ hợp (recombinant). Dựa vào tần số tái tổ hợp ổn định giữa các gen, người ta xây dựng các bản đồ di truyền nhiễm sắc thể.

Học thuyết di truyền nhiễm sắc thể đã củng cố thêm cho học thuyết về gen của Mendel, nhưng nó cụ thể hơn, đồng thời, nó chỉ rõ giới hạn của quy luật phân li độc lập trong học thuyết của Mendel.

Sau chiến tranh thế giới lần thứ hai, di truyền học phân tử đã phát triển rất mạnh mẽ. Năm 1944, O. Avery, Mc. Leod và Mc. Carty đã chứng minh rằng: DNA chính là chất di truyền. Năm 1953, mô hình cấu trúc DNA của Wattson-Crick ra đời, đã tạo một bước ngoặt lớn cho sự phát triển của di truyền học và sinh học.

Năm 1961, M. Nirenberg và J. Matthei đã xác định được bộ mã di truyền đầu tiên và sau đó, toàn bộ các bộ mã di truyền cũng đã được tìm ra.

Sự ra đời của công nghệ di truyền

Kỹ thuật di truyền ra đời vào những năm đầu của thập niên 70 trong thế kỷ 20. Phân tử DNA tái tổ hợp đầu tiên được nhóm các nhà nghiên cứu Mỹ là Berg, Boyer và Cohen tạo ra năm 1972-1973 từ nguồn vật liệu di truyền ban đầu là DNA của virus SV40 gây ung thư ở khỉ được cắt, ghép với DNA của vi khuẩn E. Coli. Phân tử DNA mới được tạo ra trong ống nghiệm này đã không được đưa vào vi khuẩn E. Colinhư đã dự định vì lý do an toàn cho người và động vật, sợ rằng loài vi khuẩn mới mang gen của virus gây nên ung thư, nếu thoát ra ngoài sẽ gây dịch bệnh mà con người thì chưa có cách điều trị, tai hại là khó lường.

Năm 1973-1974, nhóm các nhà khoa học người Mỹ do Cohen đứng đầu với Helinski, Boyer đã sử dụng plasmid làm nguồn vật liệu cho các nghiên cứu của họ. Plasmid là những phân tử DNA mạch vòng, xoắn kép, ngoài nhân. Plasmid xuất hiện khá phổ biến ở vi khuẩn, mã hóa các gen biểu hiện tính kháng thuốc, kháng kháng sinh ở vi sinh vật - plasmid pSR100 được phân lập và làm sạch. Plasmid này mang gen kháng tetracycline được cắt tại một vị trí bằng enzyme cắt hạn chế EcoRI, vị trí cắt này không nằm trong vùng có chứa các gen cơ bản và nối một đoạn DNA của plasmid R6-5d có chứa gen kháng kanamixin tạo thành một phân tử lai gọi là DNA tái tổ hợp. Như vậy, phân tử DNA tái tổ hợp có chứa hai gen biểu hiện tính kháng tetracycline và kanamixin. Phân tử DNA được tạo dựng trong ống nghiệm này được đưa trở lại vào tế bào E. Coli. Kết quả là vi khuẩn E. Colimang plasmid có chứa hai gen kháng thuốc đã có khả năng kháng cả tetracycline và kanamixin, nghĩa là, loài vi khuẩn này có thể phát triển được trên môi trường chọn lọc có chứa cả tetracycline và kanamixin. Một thí nghiệm kiểm tra được bố trí đã khẳng định rằng, loài vi khuẩn mới này mang phân tử DNA tái tổ hợp.

Sau thành công rực rỡ của nghiên cứu trên, nhiều nhà khoa học đã tiến hành các thí nghiệm lắp ghép gen và đã thu được nhiều kết quả ứng dụng được trong thực tiễn.

Từ những năm 1990, sự kết hợp giữa sinh học, công nghệ di truyền và tin học đã cho phép rút ngắn thời gian nghiên cứu và đã thu được nhiều kết quả hoàn hảo hơn.

Ý nghĩa khoa học và thực tiễn của công nghệ di truyền

Công nghệ di truyền hiện đang đóng vai trò cơ sở cho những nghiên cứu và ứng dụng của công nghệ sinh học, là mũi nhọn của nghành công nghệ sinh học.

Về ý nghĩa khoa học, có thể nói rằng, sự ra đời của công nghệ di truyền và những thành tựu đạt được đã tạo nên một cuộc cách mạng về nhận thức của con người đối với thế giới sinh học. Ngày nay, con người hiểu rõ hơn về các cơ chế di truyền và đang từng bước điều khiển chúng để tạo ra các chủng loại sinh vật có lợi cho con người.

Về ý nghiã thực tiễn, công nghệ di truyền được ứng dụng trong nhiều lĩnh vực nghiên cứu và sản xuất liên quan đến nông nghiệp, công nghệ thực phẩm, y dược, bảo vệ môi trường, ... Khó có thể liệt kê hết tất cả những kết quả nghiên cứu dựa trên cơ sở của công nghệ di truyền đã được ứng dụng vì tốc độ phát triển nhanh chóng của lĩnh vực công nghệ này, xin giới thiệu một số ví dụ cụ thể như sau

Trong y dược

Vận dụng kỹ thuật di truyền, các nhà khoa học đã có thể chẩn đoán các bệnh do rối loạn di truyền và tiến tới điều trị bằng cách thay gen bệnh bằng gen lành hay đưa gen lành vào cơ thể để bù đắp cho gen bệnh - đây là một hướng ứng dụng khó thực hiện nhất.

Trong những năm qua, lĩnh vực ứng dụng công nghệ di truyền mạnh nhất trong y tế là nghành sản xuất thuốc kháng sinh, vác xin, kháng thể đơn dòng và các protein có hoạt tính sinh học. Hiện nay, các nghiên cứu nhằm tìm kiếm các chất kháng sinh mới tăng mạnh do hiện tượng vi sinh vật kháng lại tác dụng của kháng sinh ngày càng nhiều hơn.

Phạm vi ứng dụng của kháng thể đơn dòng trong ngành y tế ngày càng tăng như phân tích miễn dịch, định vị các khối u, phát hiện một số protein có liên quan đến sự hình thành khối u, xác định sự có mặt của các loại vi khuẩn khác nhau, ... giúp cho các bác sĩ xác định bệnh một cách nhanh chóng và chính xác.

Kháng thể đơn dòng là tập hợp các phân tử kháng thể đồng nhất về mặt cấu trúc và tính chất. Kháng thể đơn dòng được tạo ra bằng cách cho lai tế bào lympho trong hệ miễn dịch của động vật hoặc của người với tế bào ung thư. Một số thể lai có khả năng tạo ra kháng thể đặc hiệu đối với kháng nguyên. Chọn các thể lai đó nhân lên và sản xuất kháng thể đơn dòng. Các tế bào lai có khả năng tăng sinh vĩnh viễn trong môi trường nuôi cấy - tính chất này nhận được từ tế bào ung thư.

Nhờ công nghệ sử dụng DNA tái tổ hợp mà người ta có thể sản xuất một số protein có hoạt tính sinh học dùng để chữa bệnh như insulin chữa bệnh tiểu đường, interferon chữa bệnh ung thư, các hormon tăng trưởng cho con người. Bản chất của công nghệ này là làm thay đổi bộ máy di truyền của tế bào bằng cách đưa gen mã hóa cho một protein đặc hiệu và bắt nó hoạt động để tạo ra một lượng lớn loại protein mà con người cần.

Trong nông nghiệp

Vấn đề chọn giống có vai trò rất quan trọng trong sản xuất nông nghiệp, nhằm nâng cao sản lượng và chống các loại sâu, bệnh cũng như các điều kiện tự nhiên bất lợi đối với cây trồng và vật nuôi.

Kỹ thuật di truyền được sử dụng để xác định vị trí của các gen mã hóa cho các tính trạng mong muốn, giúp cho việc lai tạo, chọn giống cũng như tạo ra các sinh vật chuyển gen nhanh và hiệu quả cao. Hiện nay, nhiều động vật và thực vật chuyển gen đã ra đời, đáp ứng nhu cầu cho con người.

Cây chuyển gen là cây có mang những gen đặc hiệu mà trước đó nó không có, do con người đã đưa vào nó bằng kỹ thuật di truyền. Các gen được chuyển thường liên quan đến các tính trạng như chịu hạn, chịu mặn, chống được sâu bệnh, ...

Trong công nghệ thực phẩm

Công nghệ lên men là một lĩnh vực quan trọng trong sản xuất thực phẩm. Việc tuyển chọn các chủng vi sinh vật có khả năng lên men tốt, đem lại hiệu quả cao là rất cần thiết. Các nghiên cứu sử dụng công nghệ di truyền phục vụ cho công nghệ lên men chủ yếu đi vào hai hướng chính là

- Phân tích di truyền các loại vi sinh vật sử dụng trong quá trình lên men, xác định các gen mã hóa cho các tính trạng mong muốn nhằm tạo ra năng suất và chất lượng sản phẩm lên men.

- Tạo ra các vi sinh vật chuyển gen phục vụ cho các qui trình lên men.

trong sản xuất rượu, ngày nay người ta đã dùng các chủng vi sinh vật có khả năng tạo rượu cao và cho hương vị tốt. Phần lớn các chủng đó được nghiên cứu, tuyển chọn, lai tạo bằng công nghệ di truyền.

Để sản xuất rượu vang, trước đây, người ta phải dùng hai loại vi sinh vật là S. Cerevisiaeđể tạo ra hàm lượng rượu trong dịch lên men và sau đó, sử dụng Leuconostostrong lên men phụ ở quá trình tàng trữ, nhằm nâng cao chất lượng của rượu. Ngày nay, người ta tiến tới dùng một chủng vi sinh vật chuyển gen để thực hiện cả hai quá trình.

Công nghệ di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc tuyển chọn và tạo ra các vi sinh vật có hoạt tính enzyme cao, sử dụng trong công nghệ thực phẩm. Đối với các sản phẩm lên men sữa như phomat và sữa chua, trước kia, người ta thường sử dụng những vi sinh vật tự nhiên có mặt trong sữa để lên men, do vậy, người ta khó lòng kiểm soát quá trình lên men và hiệu quả không cao. Ngày nay, với công nghệ di truyền, người ta đã tạo được các chủng mới với các tính chất xác định và đã điều khiển được quá trình lên men theo định hướng mong muốn.

Trong những năm gần đây, bằng cách sử dụng công nghệ di truyền, người ta đã tuyển chọn và tạo ra những chủng vi sinh vật có khả năng tổng hợp các enzyme chịu nhiệt, chịu axit, chịu kiềm tốt để sản xuất enzyme. Enzyme λ-amylase chịu nhiệt đã và đang được sử dụng nhiều để sản xuất nha,đường glucose từ tinh bột.

Ở thời gian đầu, những nghiên cứu của công nghệ di truyền chủ yếu hướng vào những vấn đề sinh học cơ bản thuần tuý và cho đến những năm gần đây, nhành công nghệ này đã chuyển thành một nghành công nghiệp trị giá nhiều tỷ USD.

Bên cạnh những ứng dụng cực kỳ to lớn, có lợi cho con người, cũng cần nhìn nhận sự quan tâm, lo lắng chính đáng về các thực phẩm chuyển gen.

Tuy ngày nay, các nhà khoa học đã có thể tổng hợp được các gen nhân tạo hay ghép gen này hay gen kia vào bộ máy di truyền của một sinh vật nào đó, nhưng chắc chắn, còn rất nhiều vấn đề về những bí ẩn của sự sống, nhất là ở các sinh vật bậc cao vẫn chưa được khám phá. Người ta có thể chứng tỏ sự vô hại của các loại thực phẩm từ thực vật, động vật hay vi sinh vật chuyển gen qua các thí nghiệm, nhưng về lâu dài, người ta chưa thể khẳng định được sự vô hại đó, vì vậy, không ít người đã tỏ ra lo lắng khi sử dụng chúng thường xuyên với một số lượng lớn.

Ông tổ của ngành di truyền học

4.592

Nhân loại đã và đang chứng kiến những thành tựu to lớn của sinh học nói chung và di truyền học nói riêng. Có lẽ, bất kỳ ai quan tâm đến sinh học hay từng được học thời phổ thông đều nhớ đến Gregor Johann Mendel, ông tổ của ngành di truyền học. Quy luật di truyền của ông đã và đang là nền tảng cho công nghệ sinh học ngày nay.

Công lao của Mendel trong lĩnh vực sinh học được ví như công lao của Newton đối với vật lý học. Thế nhưng vào thời của ông, người ta chưa nhận thức được tầm quan trọng và giá trị to lớn mà những nghiên cứu của Mendel mang lại cho nhân loại. Trong con mắt mọi người thời đó, ông chỉ là một tu sĩ vô danh, một người làm khoa học nghiệp dư. Nhưng những đánh giá chưa đúng của giới khoa học khi đó không khiến Mendel dừng công việc nghiên cứu. Ông vẫn lặng thầm tìm tòi, khám phá như thể một nhu cầu tự thân vậy.

Gregor Johann Mendel sinh ngày 22/7/1822, tại vùng Moravia, đế quốc Áo (nay là Cộng hòa Séc), trong một gia đình nông dân nghèo. Ngay từ nhỏ, ông luôn hứng thú chăm sóc cây cối trong vườn.

Năm 18 tuổi, Mendel tốt nghiệp trung học vào loại xuất sắc và được cử đi học triết học. 3 năm sau, ông phải bỏ dở việc học vì gia đình quá nghèo và xin vào làm ở Tu viện Augustinian tại thành phố Brunn (nay là Brno, Cộng hòa Séc).

Năm 1847, Mendel được Nhà thờ phong làm giáo sĩ và 2 năm sau, ông được cử dạy môn Toán và tiếng Hy Lạp tại tu viện. Năm 1851, ông trở lại học Toán, Lý, Hóa, Động vật học và Thực vật học tại Trường Đại học Tổng hợp Viên. Năm 1853, sau khi tốt nghiệp, Mendel quay trở về sống trong tu viện Augustinian và dạy học ở Trường Cao đẳng Thực hành của thành phố.

Với vốn kiến thức vững vàng về khoa học, Mendel đã chuyên tâm vào việc nghiên cứu. Lĩnh vực mà ông đặc biệt quan tâm và dành nhiều thời gian nghiên cứu là khoa học sinh vật.

Năm 1856, ông bắt đầu làm những thí nghiệm công phu trên đậu Hà Lan. Mendel nhận thấy cây đậu Hà Lan có cấu tạo hoa đặc biệt, che chở cho phấn các nhị không vương vãi ra ngoài. Do đó, khi cần để hoa tự thụ phấn hay lấy phấn hoa này thụ phấn cho hoa khác đều rất dễ dàng và bảo đảm, cho biết chính xác cây bố, cây mẹ.

Các thí nghiệm của ông vừa mang tính chất thực nghiệm vừa mang tính chất chính xác toán học. Mendel sử dụng 7 cặp tính trạng để tiến hành lai tạo gồm: hạt trơn - hạt nhăn, hạt vàng - hạt lục, hoa đỏ - hoa trắng, hoa mọc ở nách lá - hoa mọc trên ngọn, hoa cuống dài - hoa cuống nhẵn, quả trơn - quả nhăn, quả lục - quả vàng. Căn cứ kết quả các phép lai trên, ông đã đưa ra 3 qui luật cơ bản của di truyền học.

Bảng thống kê các tính trạng thí nghiệm của Mendel

Qui luật đầu tiên là định luật tính trội. Khi bố mẹ ở thế hệ xuất phát (P) thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản, thì ở thế hệ F1 tất cả các con lai đều biểu hiện chỉ một số tính trạng của bố hoặc mẹ, tính trạng đó gọi là tính trạng trội lặn.

Qui luật thứ 2 là định luật phân ly tính trạng. Để khẳng định tính phân ly, Mendel đã tiến hành hai thí nghiệm. Một là, cho các cá thể dị hợp tử F1 tự thụ phấn; hai là cho F1 lai ngược lại với bố hoặc mẹ có kiểu hình lặn. Phép lai này cho kết quả: Khi cây F1 tự thụ phấn hay thụ phấn chéo thì ở F2 sẽ được những cây mang tính “trội” và những cây mang tính “lặn”, theo tỷ lệ 3 trội (3T) + 1 lặn (1L).

Qui luật thứ 3 là là định luật phân ly độc lập của các cặp tính trạng. Mendel phát hiện ra khi lai 2 cây thuần chủng, khác nhau về hai hoặc nhiều cặp tính trạng tương phản, thì sự di truyền của cặp tính trạng này không phụ thuộc vào sự di truyền của cặp tính trạng kia.

Trong suốt 8 năm (1856-1863), Mendel đã tiến hành thực nghiệm trên khoảng 37.000 cây đậu và 300.000 hạt đậu. Ông đã chứng minh sự di truyền do các nhân tố di truyền (ngày nay gọi là gene). Năm 1865, Mendel mang kết quả này trình bày tại Hội Khoa học Tự nhiên thành phố Brunn và một năm sau, các kết quả về di truyền này được công bố trên tập san của Hội dưới tiêu đề “Một số thực nghiệm lai thực vật”. Nhưng khi đó, mọi người đều cho rằng, các giả thuyết về di truyền đương thời thì vô cùng phức tạp, trong khi thí nghiệm của Mendel lại “quá giản dị”. Do vậy, công trình nghiên cứu của ông bị chìm trong quên lãng.

Mặc dù vậy, ông vẫn miệt mài vừa dạy học vừa truyền đạo và tiếp tục làm thực nghiệm trong vườn của tu viện. Năm 1868, Mendel được phong chức Tổng Giám mục và được cử làm Giám đốc Tu viện vào năm 1879. Ông còn là người sáng lập Hội Nghiên cứu Thiên nhiên và Hội Khí tượng học của thành phố Brunn.

Ngày 6/1/1884, Mendel qua đời tại thành phố Brno, Cộng hòa Séc, thọ 62 tuổi. Mãi 6 năm sau khi Mendel qua đời, các nghiên cứu quý giá của ông mới được nhân loại biết tới, thông qua các nghiên cứu độc lập nhưng cùng một lúc vào năm 1900 của 3 nhà khoa học ở 3 nước khác nhau là: Hugo Marie de Vries ở Hà Lan, Carl Correns ở Đức và Erich Tschermark của Áo.

Tuy công trình nghiên cứu về di truyền học của Mendel được công nhận khá muộn màng, nhưng ngày nay các nhà khoa học vẫn xem năm 1900 là “mốc lịch sử đánh dấu sự ra đời của ngành di truyền học” và Mendel vẫn là “Ông tổ của ngành di truyền học”.

Một mẫu tem thư in hình nhà sinh học Mendel

Hơn 1 thế kỷ đã trôi qua, di truyền học đã có một bước tiến nổi bật, giúp cho sinh học trở thành một trong mũi nhọn của khoa học hiện đại cùng với sự phát triển mạnh mẽ của Công nghệ di truyền, Công nghệ tế bào, Công nghệ vi sinh vật, Công nghệ enzym/protein.

Đó là kỹ thuật nhân bản vô tính để tạo ra cừu Dolly của Wilmut (năm 1997),thành công của Đề án giải mã bộ gien người (năm 2001) và gần đây nhất là việc ứng dụng các tế bào gốc để mong muốn điều trị nhiều bệnh lý hiểm nghèo.

Tất cả đều khởi nguồn từ các thí nghiệm lai tạo đậu Hà Lan cách đây gần 160 năm của Gregor Mendel.

Cập nhật: 22/07/2014 Theo Trung tâm Thông tin Tư liệu/TTXVN

Lịch sử ra đời và phát triển của di truyền học hiện đại

Posted on 8 Tháng Một, 2016 in Tin Nỗi Bật Về Di Truyền Học

Di truyền học là một môn khoa học mới trong lịch vực khoa học đời sống, chủ yếu nghiên cứu cấu trúc và chức năng vật chất di truyền, truyền đạt và thể hiện thông tin di truyền. Tên bộ môn này là do nhà di truyền học người Anh Bateson lần đầu đưa ra vào năm 1909. Di truyền học thực sự trở thành môn khoa học độc lập vào thế kỷ 20, học giả Áo Mendel qua nhiều lần thử nghiệm đã xây dựng thành công 2 quy luật cơ bản của di truyền học, đó là định luật phân li phân tử di truyền và định luật phân phối độc lập, tạo nền tảng khoa học vững chắc cho thuyết di truyền học cận đại, nhưng khi đó vẫn chưa được con người coi trọng.

mendel nhà di truyền học vĩ đại trong lịch sử

Tầm quan trọng của công trình Mendel không được nhận biết rộng rãi cho tới năm 1900, tức sau khi ông mất; trong năm đó, cả ba nhà khoa học Hugo de Vries (Hà Lan), Erich von Tschermak (Áo) và Carl Correns (Đức) đã nghiên cứu độc lập với nhau và cùng tái phát hiện các quy luật Mendel. Năm 1900 đánh dấu một mốc khởi đầu mới cho sự phát triển của di truyền học. Năm 1905, William Bateson, một người ủng hộ Mendel, đã đặt ra thuật ngữ genetics (di truyền học). Bateson đã phổ biến cách dùng của từ genetics để miêu tả ngành khoa học nghiên cứu về di truyền trong bài phát biểu khai mạc Hội nghị Quốc tế lần thứ ba về lai giống cây trồng tại London, Anh năm 1906. Riêng thuật ngữ gen, vốn đã được Hugo de Vries định nghĩa với tên gọi pangen từ năm 1889 là: “phần tử nhỏ nhất [đại diện cho] một đặc điểm di truyền”, được Wilhelm Johannsen giới thiệu lại trong các tác phẩm của ông vào hai thập niên sau đó – trong đó ông cũng nêu ra thuật ngữ kiểu gen (genotype) và kiểu hình (phenotype).

Sự phát triển của lịch sử di truyền học

Sự phát triển của di truyền học có thể phân ra 3 thời kỳ, thời kỳ thứ nhất là thời kỳ di truyền tế bào (1910-1940). Thời kỳ này chủ yếu là xác định học thuyết nhiễm sắc thể di truyền. Thời kỳ này nổi bật có Mor-gan năm 1910 đã dẫn dắt 3 học trò của ông là Sturtevant, Bridges và Muller cùng xây dựng công trình “nhân tố di truyền”, xác nhận các ”nhân tố di truyền” đó là có thật, nhìn được dưới kính hiển vi, dưới dạng những cấu trúc cụ thể gọi là gen, xếp hàng trên các đơn vị vật chất có số lượng xác định đối với mỗi sinh vật và gọi là nhiễm sắc thể. Thời kỳ thứ hai là thời kỳ di truyền vi sinh vật và sinh hóa (1941-1952), trong thời gian 20 năm, di truyền học đã đạt được những bước phát triển rõ rệt, đối tượng nghiên cứu chuyển từ sinh vật nhân chuẩn sang sinh vật nhân sơ, nghiên cứu sâu hơn nữa về cấu trúc gen và chức năng sinh hóa. Vào năm 1941, G. Beadle và E. Tatum tiến hành thí nghiệm trên vi nấm Neurospora crassa. Công trình chứng minh mối liên hệ giữa gen và tính trạng thông qua việc điều khiển các enzym – protein và qua đó điều khiển các phản ứng sinh hóa trong tế bào. Giả thuyết này mở ra một trang mới về mối quan hệ chức năng giữa gen và enzym trong con đường trao đổi chất của cơ thể. Phát minh này có ý nghĩa quan trọng: đó là bước chuyển tiếp từ di truyền học chân điển sang di truyền phân tử. Năm 1944, Mc Leod, Avery, Mc Carty đã chứng minh vai trò của DNA trong hiện tượng biến nạp, đây là cơ sở để chuyển ghép gen trong kỹ thuật di truyền, năm 1953, J. Watson và F. Crick đưa ra mô hình cấu trúc phân tử DNA, nghiên cứu di truyền học chuyển sang giai đoạn mới, giai đoạn di truyền phân tử. thời kỳ này là cao trào của sự phát triển di truyền học, có thể nói thời kỳ này thành quả đạt được là vô cùng nhiều và mang tính ứng dụng cao. Thành tựu thời kỳ này chủ yếu có: Năm 1961 Jacob và Jacques Monod nẩy ra ý tưởng cho rằng việc điều khiển các mức enzyme biểu hiện gen trong các tế bào là kết quả của việc điều chỉnh phiên mã của các chuỗi DNA, giải mã di truyền (Nirenberg, 1964; Khorana, 1965), xây dựng kỹ thuật tái tổ hợp (Berg, 1958), thành công của việc nhân bản cừu vô tính (Wilmut, 1997). Trong thời gian này, khái niệm về gen là đoạn DNA chuyển thành RNA chứng năng, nó có thể tồn tại dưới dạng tái tạo, đứt đoạn, đồng thời có thể thay đổi vị trí. Cùng với sự kết hợp của di truyền học và các môn khoa học khác, năm 1908, nhà toán học Anh và một bác sĩ người Đức là W. Weinberg lần lượt phát hiện ra định luật cân bằng, tạo nền tảng cho di truyền học quần thể, sau đó được phát triển thành di truyền học số lượng, đề cập đến vấn đề gây giống động thực vật, sự phát triển công nghệ thông tin cung cấp công cụ hữu ích cho ngành di truyền học số lượng. Cùng với sự nghiên cứu được triển khai ngày càng sâu rộng, từ mã di truyền ban đầu đến kiểu hình sinh sản, ngày nay đều đã có những lý giải xác đáng. Tuy nhiên, quá trình phát dục vẫn còn ẩn chứa nhiều bí mật, chính vì thế di truyền học và di truyền học biểu sinh ra đời. Di truyền học động vật chủ yếu nghiên cứu các loài động thực vật có liên quan đến đời sống con người, như gia súc, gia cầm, chim, cá, côn trùng… Dựa vào việc nghiên cứu cơ chế di truyền có thể phân di truyền học thành di truyền học bức xạ, di truyền học sinh lý và di truyền học sinh hóa. Tóm lại, phương pháp nghiên cứu di truyền học đi sâu vào các chuyên ngành vật lý, hóa học, có thể dung các khái niệm cơ bản nhất của vật lý và hóa học để giải thích quan điểm di truyền phân tử, đây chính là một điểm đột phá lớn của ngành sinh vật học.

Giới thiệu Cơ sở di truyền phân tử

Posted on 4 Tháng Một, 2016 in Bệnh di truyền, Di truyền phân tử

Di truyền ở cấp độ phân tử là một phần của di truyền học, nghiên cứu di truyền sinh vật và cơ chế đột biến ở cấp độ phân tử. Năm 1944, học giả Mỹ Avery đã chứng thực nhân tố chuyển hóa trong phế cầu khuẩn lchisnh là DNA, từ đó làm rõ hơn cơ sở vật chất di truyền. Năm 1953, nhà di truyền học người Mỹ Watson và nhà khoa học người Anh Francis Crick khám phá ra cấu trúc ADN và tầm quan trọng của nó đối với quá trình trao đổi thông tin trong vật chất sống. Phát hiện này được xem là sự khởi đầu cho di truyền học ở cấp độ phân tử. Cũng giống như việc nghiên cứu di truyền tế bào thúc đẩy di truyền quần thể và di truyền tiến hóa phát triển, di truyền phân tử cũng thúc đẩy các phân khoa khác phát triển. Phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử, đặc biệt là kỹ thuật sắp xếp lại DNA đã trở thành phương pháp nghiên cứu quan trọng của di truyền học. Di truyền phân tử cũng đã tham gia vào rất nhiều phần của sinh vật học, di truyền ở cấp độ phân tử đang dần trở thành một lĩnh vực sản xuất công nghiệp mới nổi.

Mục tiêu của di truyền phân tử

Nghiên cứu hệ gen của sinh vật nhân thực, các đặc điểm hệ gen sinh vật nhân thực

Nghiên cứu quá trình sinh tổng hợp protein

Kiểm soát được biểu hiện gen ở sinh vật nhân thực

Nghiên cứu đột biến gen và ảnh hưởng của đột biến gen, đưa ra các biện pháp ngăn chặn đột biến gen

Quá trình DNA tái tổ hợp và chuyển giao

Vai trò của di truyền ở cấp độ phân tử

Các phương pháp và kỹ thuật gen đã giúp con người hiểu rõ hơn, tiến xa hơn , đạt được một bước tiến lớn về di truyền học trong thế kỹ 21 đó là xác định được trình tự chuỗi nucleotids tạo thành một gen cụ thể, đó là một bước tiến lớn trong nghiên cứu di truyền ở cấp độ phân tử.
Nhờ thành tựu của công nghệ di truyền học , đặc biệt là kỹ thuật gen, con người thực hiện được các phản ứng di truyền phức tạp như phản ứng khuếch đại gen (Phương pháp nhân bản PCR).
Phăn ứng khuếch đại gen PCR có các ứng dụng như:
– Vân tay di truyền: Vân tay di truyền là một kỹ thuật được sử dụng trong pháp y để xác định tội phạm thông qua đối chiếu gen.
– Phản ứng khuếch đại gen còn được sử dụng để kiểm tra huyết thống.
– Dùng như là một trong những phương pháp để chẩn đoán bệnh di truyền
– Dùng để tách dòng gen
– Dùng để gây đột biến điểm
– Dùng để phân tích các mẫu DNA cỗ: Sử dụng PCR có thể phân tích mẫu DNA hàng ngàn năm tuổi.
Người ta thường nói DNA chính là cơ sở vật chất di truyền ở cấp độ phân tử. Nghiên cứu di truyền phân tử cũng chính là nghiên cứu DNA.

Cơ sở di truyền tính trạng số lượng: Giả thiết Nilsson-Ehle

Posted on 4 Tháng Một, 2016 in Di truyền tính trạng, Di truyền tính trạng số lượng

Biến dị tính trạng số lượng thường tuân thủ theo quy luật Melden, nhưng quy luật di truyền tính trạng số lượng và quy luật di truyền tính trạng chất lượng lại có sự khác nhau nhất định. Tính trạng số lượng chịu sự điều khiển của tác dụng cộng hợp của một số lượng lớn các gen, có biến dị liên tục. Thông thường, các tính trạng có liên quan đến kích thước, khối lượng… được xác định dựa trên thang định lượng. Biểu hiện tính trạng số lượng thường chịu nhiều tác động của môi trường.

Giả thiết Nilsson-Ehle và sự phát triển của nó

Hầu hết tính trạng số lượng trong sinh sản động vật biến thiên liên tục, sự khác nhau trong biểu hiện giữa các cá thể chỉ có thể dùng số lượng để phân biệt, tính trạng này gọi là tính trạng số lượng, ví dụ sữa bò, trứng gà, trọng lượng lợn thịt, chuyển hóa thức ăn, số lượng lông ở cừu… So với tính trạng chất lượng, tính trạng số lượng có những đặc điểm chính sau: Tính trạng số lượng biến thiên liên tục; Phân bố tần suất giá trị của tính trạng số lượng là phân bố chuẩn; Là tính trạng do nhiều gen điều khiển, mỗi gen có một tác động nhỏ; Chịu tác động rất lớn của các yếu tố ngoại cảnh.
Cơ sở di truyền tính trạng số lượng là do nhiều gen điều khiển, biểu hiện tính trạng biến thiên không liên tục gọi là tính trạng giới hạn. Ví dụ, số lượng cừu non sinh ra, phân loại thịt, có tính kháng bệnh hay không… Ngoài ra, số lượng trứng gà, kích thước litter ở lợn cũng thuộc loại tính trạng này, nhưng hình thái biểu hiện của chúng rất đa dạng nên việc phân tích tích trạng giới hạn rất phức tạp, thông thường chúng vẫn được coi như tính trạng số lượng để phân tích.
Tính trạng số lượng có vai trò vô cùng quan trọng trong sản xuất vật nuôi. Ở các đời lai, tính trạng số lượng không phân ly theo một tỷ lệ nhất định, kết quả đó hầu như đối lập với quy luật di truyền Mendel. Do vậy nhiều nhà nghiên cứu di truyền trước đây cho rằng sự di truyền tính trạng số lượng không tuân theo quy luật di truyền Mendel. Đến năm 1908 các công trình 5 nghiên cứu của Nilsson – Ehle mới xác định được tính trạng số lượng biến thiên liên tục và di truyền theo đúng quy luật của tính trạng chất lượng có biến dị gián đoạn, tức là các định luật cơ bản về di truyền của. Giả thuyết của Nilsson – Ehle đã được chứng trực bằng rất nhiều số liệu, đã phát huy vai trò quan trọng trong gây giống vật nuôi, đồng thời cũng đã đạt được những thành quả to lớn trong sản xuất vật nuôi. Đồng thời, cùng với sự phát triển không ngừng của khoa học, giả thuyết này vẫn đang không ngừng được hoàn thiện.

Luận điểm của giả thiết Nilsson – Ehle

Luận điểm chủ yếu của giả thuyết nhiều gen là: tính trạng số lượng được điều khiển bởi rất nhiều gen, mỗi gen có các tác động nhỏ; những cơ sở này đều tuân theo quy luật di truyền Melden; giữa các gen này thường không có sự khác nhau về tính trội lặn; biến dị tính trạng số lượng phụ thuộc nhiều yếu tố ngoại cảnh.
Căn cứ giả thuyết này, khi một tính trạng số lượng được điều khiển bằng alen k, giữa các alen không có tác động trội, lặn, tác động gen giống nhau và có thể tăng thêm, tần số kiểu hình gen thế hệ con lai F2 của hai dòng thuần phân bố thành hệ số mở rộng (1/2A + 1/2a)2k.

Hình 5-1: Sơ đồ phân bố tần số kiểu hình gen

Từ hình 5-1 có thể thấy, cùng với sự tăng lên của alen điều khiển tính trạng số lượng đối với k, phân bố tần số kiểu hình gen cũng gần với phân bố thông thường. Hệ thông gen tác động nhỏ chỉ là cơ sở di truyền biến dị liên tục tính trạng số lượng, biểu hiện tính trạng số lượng còn chịu nhiều tác động ngoại cảnh. Dưới tác dụng của nhân tố môi trường, sự khác nhau giữa kiểu hình gen đối ứng khác nhau sẽ ít đi. Dưới tác động của cơ sở di truyền và yếu tố cộng hưởng, biểu hiện tính trạng số lượng là biến thiên liên tục.
Trên thực tế, trong hệ thống đa gen, ngoài hiệu ứng cộng, còn tồn tại các hiệu ứng trội và hiệu ứng át gen không đồng vị; vai trò của các quỹ tích gen đối với tính trạng số lượng cũng có sự khác nhau; ảnh hưởng của môi trường đôi lúc cũng vượt quá tác động của di truyền. Vì thế, nghiên cứu quy luật di truyền tính trạng số lượng cần thông qua phương pháp thống kê tiến hành quy nạp tổng kết biến dị biểu hiện.
Những năm gần đây, cùng với việc đi sâu vào nghiên cứu kỹ thuật sinh học, một số gen đơn hoặc cụm gen có vai trò rõ ràng đối với tính trạng số lượng những vẫn ở trạng thái phân ly đã lần lượt được phát hiện. những gen hoặc cụm gen này được gọi là quỹ gen tính trạng số lượng (QTL). Khi một QTL là một gen đơn, nó được gọi là gen chủ hiệu. Gen ảnh hưởng đến kích thước ngoại hình gà (Merat và Ricard, 1974), gen halothane (Smith và Bampton, 1977), gen ảnh hưởng đến cơ thịt bò (Rollins, 1972), gen Boo-roola ảnh hưởng đến số lượng cừu non (Piper và Bindon, 1982)… Việc phát hiện ra các QTL làm phong phú và hoàn thiện hơn nữa cơ sở di truyền tính trạng số lượng, đồng thời mở ra con đường mới trong việc lựa chọn tính trạng số lượng.
Mặc dù việc phát hiện này đã giải quyết phần nào các hạn chế trong giả thuyết đa nhân tử của tính trạng chất lượng truyền thống, nhưng trong nghiên cứu và ứng dụng thực tế của tính trạng số lượng, để giảm thiểu việc tính toán, trong nhiều trường hợp vẫn phải phân tích trên cơ sở giả thuyết đa gen truyền thống.

Thông tin Di truyền động vật và sinh sản động vật

Posted on 8 Tháng Một, 2016 in Tin Nỗi Bật Về Di Truyền Học

Do sinh sản động vật là ngành có liên quan mật thiết đến kinh tế, vì vậy, ưu thế của việc gây giống không chỉ được xét trên phương diện di truyền, mà còn xét trên quan điểm kinh tế và quan điểm về sự phát triển. Mục tiêu cơ bản của việc gây giống là tận dụng tài nguyên vật nuôi hiện có, sử dụng các biện pháp cải tiến tố chất di truyền vật nuôi, cho ra sản phẩm vật nuôi số lượng nhiều và chất lượng cao.
Nhân giống thuần chủng là xây dựng cơ sở chăn nuôi hiện đại, nâng cao sức cạnh tranh của sản phẩm. Nhân giống thuần chủng phụ thuộc chủ yếu vào di truyền. Khai thác tốt đặc tính tốt của con giống sẽ lai tạo được giống tốt, có ý nghĩa quan trọng trong việc thúc đẩy kinh tế nông nghiệp phát triển.

di truyền động vật và nhân giống động vật

Nhân giống tạp giao hay còn gọi là lai tạo là cho giao phối giữa những cá thể thuộc các giống khác nhau, nhằm lay động tính bảo thủ di truyền của các giống tạo ra những tổ hợp di truyền mới, làm phong phú thêm đặc tính di truyền ở con lai, sử dụng một hiện tượng sinh học quan trọng là ưu thế lai làm cho sức sống và khả năng sản xuất được nâng cao.
Quy hoạch nhân giống là nội dung quan trọng của môn học nhân giống vật nuôi hiện đại, đây là quá trình ứng dụng phương pháp hệ thống, sắp xếp 1 cách khoa học tài nguyên, kỹ thuật, phương pháp, chọn ra con giống tốt nhất, cuối cùng thực hiện mục tiêu nhân giống. Đối tượng của quy hoạch nhân giống không chỉ là đàn giống mà còn bao gồm tất cả các khâu sản xuất 1 sản phẩm vật nuôi, kết hợp phương pháp lý luận nhân giống di truyền động vật và khoa học động vật, có sự tham gia của kinh tế học, nghiên cứu, thống kê và thông tin…
Những năm 80 của thế kỷ 20 đến nay, việc nghiên cứu và khai thác linh vực công nghệ sinh học hiện đại diễn ra hết sức sôi nổi. Bất luận là ở lĩnh cực nghiên cứu cở bản hay khai thác ứng dụng đều đạt được thành tựu đáng kể. Công nghệ sinh học hiện đại có liên quan đến gây giống vật nuôi bao gồm công nghệ chuyển gen, công nghệ phôi thai, công nghệ nhân bản vô tính động vật, di truyền học phân tử và công nghệ DNA. Trong đó, công nghệ chuyển gen đã phá vỡ bức tường cách ly sinh sản giữa các loài động vật, để công tác gây giống có thể tận dụng tối đa tất cả biến thể di truyền có khả năng, từ đó đẩy nhanh tiến trình lai giống thuần chủng. Nhân bản vô tính có thể nhân bản tế bào lưỡng bội thông thường thành thế hệ sau, kỹ thuật này không chỉ thúc đẩy quá trình gây giống thuần chủng, mà còn kết hợp với công nghệ chuyển gen cho ra protein y tế số lượng lớn và dùng cho phẫu thuật các cơ quan trong cơ thể con người. Công nghệ DNA lại có thể trong 1 thời gian nhất định phân tích gen số lượng lớn, từ đó dễ dàng phá mã di truyền.
Trong thế kỷ 20, khoa học đời sống phát triển mạnh mẽ, nhân giống động vật sẽ cùng các ngành khoa học khác lấy nghiên cứu DNA cấu trúc làm nền tảng, nghiên cứu DNA chức năng làm trọng tâm, cùng với vận dụng công nghệ sinh học, công nghệ thông tin, sẽ tạo ra kết cấu gen có tính trạng kinh tế và chức năng quan trọng của vật nuôi gia đình.

Người Kinh (Việt) có di truyền học như thế nào?

Lịch sử

Tháng 3, 2018

Theo như nghiên cứu quốc tế về lịch sử di truyền hệ gen của người Đông Nam Á được công bố vào 8/3/2018 thì người Kinh (Việt) có hệ gen như sau:
Nhìn chung di truyền của người Kinh giống di truyền của người Tày, Thái nhất. ADN của người Kinh gồm những thành phần như sau:
~ 40% Hmong (xâm lược Đông Nam Á lục địa khoảng 2000 năm về trước)
~ 20% Hán (xâm lược Đông Nam Á lục địa khoảng 2000 năm trước)
<20 20="" 4000-5000="" 4000="" a="" c="" kho="" l="" m="" mon-khmer="" n="" nam="" ng="" o="" p="" tr="" v="" x=""><1 b="" c="" d="" elanesian="" ho="" n="" negrito="" nh="" p="" v="">Cư dân văn hoá Hoà Bình, những người bản địa thực thụ của vùng đất này, những người có nước da đen và tóc xoăn, đã sinh sống tại đây từ hơn 10 nghìn năm về trước, đã hoàn toàn bị xoá sổ tại nơi đây. Người Việt ngày nay mang <1 -="" 2000="" 4000="" a="" b="" bi="" c.="" c="" ch="" chung="" cu="" d="" di="" gien="" h="" hmong="" ho="" hoa="" huy="" i="" kh="" kho="" kinh="" l="" lai="" loan="" m="" mon-khmer="" n.="" n="" nam="" nay.="" ng="" ngh="" nguy="" nh="" nhau="" o="" p="" ph="" philippines="" s="" sau="" t="" th="" ti="" tr="" trung="" truy="" u="" v="" x="" y.="" y="">Nguồn nghiên cứu: https://www.biorxiv.org/content/early/2018/03/08/278374.full.pdf https://www.biorxiv.org/content/biorxiv/suppl/2018/03/08/278374.DC1/278374-1.pdf Ảnh:

Màu hồng đậm = di truyền điển hình của người Hmong
Màu hồng nhạt = di truyền điền hình của người nói tiếng Nam Đảo
Màu xanh lá chuối = di truyền điển hình của người nói tiếng Mon-Khmer
Màu xanh lá đậm = di truyền điển hình của người nói tiếng Hán-Tạng
Màu xanh ngọc nhạt = di truyền điển hình của người Nhật, Lưu Cầu
Màu xanh dương = di truyền điển hình của thổ dân Ấn Độ và Đông Nam Á (những người da đen tóc xoăn).

Phát hiện sốc mới nhất về tổ tiên của người dân Đông Nam Á hiện đại

SaoStar 12/07/18 09:00 GMT+7 1 đăng lại 2 liên quan Gốc

Nghiên cứu đột phá sử dụng DNA từ những bộ xương 8.000 năm tuổi cho thấy dân số Đông Nam Á ngày nay đến từ 4 nhóm người cổ đại khác nhau.

Các nhà khoa học không đồng tình về nguồn gốc thực sự của người Đông Nam Á hiện đại trong hơn một thế kỷ nay.

Hiện tại, một bài phân tích DNA về vật liệu di truyền mới từ những bộ xương 8.000 năm tuổi cuối cùng đã có thể ngừng được cuộc tranh luận này. Và nếu những phát hiện này là đúng, cả hai giả thuyết hàng đầu đều không hoàn toàn chính xác.

Theo một nghiên cứu mới, sự đa dạng di truyền của người Đông Nam Á có thể được tìm thấy từ hàng ngàn năm trước, đó là sự pha trộn của những người săn bắn hái lượm Hoàbìnhian và làn sóng di cư đến từ 3 nền văn hóa khác nhau.

Một nghiên cứu quốc tế được công bố trên tạp chí Science cho thấy người Đông Nam Á hiện đại có quan hệ với ít nhất 4 tộc người cổ đại.

Các nhà khoa học cho rằng gười Đông Nam Á hiện đại có quan hệ với ít nhất bốn tộc người cổ đại.

Trước đây, người ta cho rằng, những người săn bắn và hái lượm Hoàbìnhian, một nhóm người bản địa cư trú ở Đông Nam Á từ 44.000 năm trước đã không hòa nhập được với những người nông dân đầu tiên ở Đông Á. Thay vào đó, họ được cho là đã phát triển truyền thống nông nghiệp của riêng mình.

Giả thuyết thứ hai là “mô hình hai lớp”, trong đó cho rằng nông dân trồng lúa đã di cư từ nơi mà hiện giờ được gọi là Trung Quốc, và một nhóm người bản địa đã đến sống thay thế nơi nông dân đã di cư.

Nhưng theo nghiên cứu mới, sự thật phức tạp hơn nhiều.

“Các bằng chứng được mô tả ủng hộ một mô hình phức tạp hơn bao gồm một quá trình chuyển đổi nhân khẩu học, trong đó người gốc Hoàbìnhia trộn lẫn với người di cư Đông Á, kết hợp với người nói tiếng Ngữ hệ Nam Á, ngữ hệ Kradai và ngữ hệ Nam Đảo”.

Các nhà nghiên cứu đã thu thập ADN từ tổng cộng 26 cá thể cổ đại và so sánh chúng với những nhóm người sống ở Đông Nam Á hiện nay.

Phần xương còn lại bao gồm các cá thể đến từ Malaysia, Thái Lan, Philippines, Việt Nam, Indonesia, Lào và Nhật Bản.

Nhưng nhóm xương mới có niên đại từ 8.000 năm trở lên.

Trước đây, các nhà khoa học chỉ có thể tự sắp xếp thành công bộ gen từ các mẫu vật 4.000 năm tuổi từ khu vực này; nhiệt độ và độ ẩm của Đông Nam Á là một thách thức khó khăn cho việc bảo tồn DNA. Nhưng nhóm xương mới có niên đại từ 8.000 năm trở lên.

Lần đầu tiên, có một phân tích cho thấy một mối liên hệ giữa những người săn bắn hái lượm Hoàbìnhian và người Jomon, có nguồn ngốc từ Nhật Bản.

Giáo sư Eske Willerslev của trường Cao đẳng St John, Đại học Cambridge và Đại học Copenhagen cho biết: “Chúng tôi đã nỗ lực rất nhiều trong việc tìm kiếm ADN cổ đại từ vùng Đông Nam Á nhiệt đới, điều này có thể tạo ra một điểm sáng mới trong lĩnh vực di truyền học gen người. Trên thực tế, chúng tôi có thể nghiên cứu được 26 bộ gen người và việc đóng góp vào việc nghiên cứu sự dồi dào đáng kinh ngạc về mặt di truyền của các nhóm người trong khu vực Đông Nam Á ngày nay thật tuyệt vời”.

Khu vực này là một trong những khu vực di truyền đa dạng nhất trên thế giới, và hiện có thể liên quan với ít nhất tộc người cổ đại.

“Bằng cách sắp xếp trình tự 26 bộ gen người cổ đại - 25 bộ từ Đông Nam Á, một bộ của tôc người Jomon Nhật Bản, chúng tôi đã chỉ ra rằng không sự giải thích nào là phù hợp với sự phức tạp của lịch sử Đông Nam Á”, Hugh McColl, nghiên cứu sinh của Trung tâm GeoGenetics tại Bảo tàng Lịch sử Tự nhiên Đan Mạch, Đại học Copenhagen cho biết.

“Cả những người săn bắn hái lượm Hoàbìnhian và nông dân Đông Á đều đóng góp vào sự đa dạng của Đông Nam Á hiện tại, và việc di cư đã ảnh hưởng lớn đến các hòn đảo ở Đông Nam Á và Việt Nam. Kết quả chúng tôi đã tìm ra giúp giải quyết một trong những vấn đề gây tranh cãi lâu năm về thời tiền sử ở Đông Nam Á.'

Trang Vũ (Theo Daily Mail)

Di truyền học và nguồn gốc người Việt

Diễn đàn Lịch sử Việt Nam LSVN·Thứ Bảy, 25 tháng 6, 2016

Đặt vấn đề Thường có nhiều khẳng định về nguồn gốc người Việt, khá nhiều trong số đó mâu thuẫn lẫn nhau: "Người Việt là dân tộc cổ xưa nhất châu Á", "người Việt là tổ tiên của người Tàu", "người phương Bắc tới đã thay thế hết người Việt bản xứ" ... Trả lời những câu hỏi này không hề dễ. Phương pháp cổ điển là nghiên cứu ngôn ngữ và văn hóa, tuy nhiên ngôn ngữ và văn hóa không đáng tin cậy trong việc xác định tổ tiên. Văn hóa có thể được lan truyền thông qua một tầng lớp quý tộc chiếm một phần nhỏ trong dân số, mà không cần tới một cuộc di dân đại quy mô. Từ cuối thế kỉ 20, những tiến bộ trong di truyền học giúp người ta phân tích bộ gene tốt hơn, giúp trả lời phần nào những câu hỏi "tổ tiên của tôi là ai?"

Phương pháp phân tích nhiễm sắc thể giới tính Y

Cặp nhiễm sắc thể giới tính ở nam là XY, ở nữ là XX. Nếu một người nam có con trai, thì đứa con chắc chắn mang nhiễm sắc thể Y giống hệt cha mình. Điều này có nghĩa, nếu một người sống dưới thời Hùng Vương vẫn còn hậu duệ cho tới ngày nay, thì con trai của con trai của con trai .... của ông ta đang mang trong người nhiễm sắc thể Y giống hệt ông tổ của mình. Không có nhiễm sắc thể nào khác được di truyền ổn định như vậy. Nếu so sánh nhiễm sắc thể Y của tất cả đàn ông trong một khu vực, ta có thể biết được họ có cùng một tổ tiên hay không, và tổ tiên của họ đến từ nơi nào.

Trong suốt 60.000 năm lịch sử, nhiễm sắc thể Y nhiều lần bị đột biến. Nếu đột biến này xảy ra với một người, thì con cháu ( nam giới) của ông ta sẽ mang nhiễm sắc thể Y khác với con cháu của những người khác, bất kể là những dòng con cháu này có cưới lẫn nhau hay không. Nếu như trong một cộng đồng tìm thấy nhiều nhiễm sắc thể Y khác nhau, thì có nghĩa là cộng đồng được tạo thành bởi con cháu của những "ông tổ" khác nhau. Lần theo dấu vết những "ông tổ" này có thể kể lại câu chuyện chi tiết về lịch sử hình thành của các dân tộc.

"Cây tiến hóa" của nhiễm sắc thể Y về sơ lược là như sau:

Từ một tổ tiên chung ở châu Phi đã xuất hiện những đột biến. Một số người mang đột biến ( thuộc nhánh CT) rời khỏi châu Phi, con cháu của họ định cư trên khắp thế giới: ngày nay nhánh C và D được tìm thấy ở những vùng hải đảo, nhánh F G H I J được tìm thấy ở châu Âu, nhánh N và O là người da vàng, cùng với những người bà con gần là nhánh Q và R ở châu Mỹ.

Sự phân nhánh của chủng Đông Á

Nhánh O da vàng được gọi là "chủng Đông Á" vì nó chiếm tỉ lệ cao nhất trong dân cư khu vực này. Trong quá trình di cư, những người thuộc nhánh O cũng có những đột biến, phân thành O1, O2 và O3. Sự phân bố của các nhóm này giúp chúng ta đoán được con đường di cư của những người cổ.

Sự khác biệt trong phân bố giữa O2 và O3 gợi ý rằng hai nhóm này đã tách khỏi nhau từ rất sớm. Nhóm O2 men theo bờ biển và lên tới Nhật Bản. Nhóm O3 đi sâu vào lục địa. Myanmar hoặc một nơi nào đó trong vùng Trung Á có thể là nơi phát tích của cả 2 nhóm này. Việt Nam có thể là nơi 2 nhóm này gặp lại nhau, giống như truyền thuyết "con Rồng cháu Tiên".

Trong cộng đồng người Kinh còn có 11% thuộc nhóm C, là gene của những người cổ đã định cư từ lâu trước khi những người da vàng nhóm O tới. Để hiểu được điều này, chúng ta phải quay ngược thời gian thêm tí nữa.

Câu chuyện tổng thể: 2 đợt di cư vào châu Á

Mặc dù con người đã xuất hiện cách đây hơn 200.000 năm, nhưng có một giai đoạn họ đã đi tới bờ vực tuyệt chủng: bộ gene của toàn thế giới ngày nay có thể được chứa trong 2.000 người, có nghĩa là đã có một thời điểm trong quá khứ dân số loài người chỉ còn không quá 10.000. Một số dấu tích của người cổ được tìm thấy trên các châu lục khác cách đây hơn 100.000 năm, nhưng toàn bộ dân số hiện nay là con cháu của những người mới chỉ rời khỏi châu Phi cách đây 60.000 năm. Như vậy đã có một giai đoạn thay đổi khí hậu khiến cho những người cổ ở các châu lục khác tuyệt chủng hết, và châu Phi là "con tàu Noah" cứu sống khoảng vài ngàn người trước khi họ sinh sôi trở lại.

Khoảng 60.000 năm trước, một nhóm người mang đột biến M168 ( nhóm CT) rời khỏi châu Phi tới vùng Trung Đông. Một số ở lại đây định cư. Một số khác lần theo bờ biển tiến xuống Ấn Độ, tới vùng Đông Nam Á, rồi tiến xuống châu Úc. Trên đường đi họ sinh ra đột biến nhóm C và D, để lại dấu tích trong gene của thổ dân Úc, 50% dân Mông Cổ, và 30% dân Nhật Bản, 10% số dân Việt Nam ngày nay.

Khoảng 40.000 năm trước, những người còn ở lại Trung Đông lại bắt đầu di chuyển. Ở biển Caspian, họ tách ra một lần, một nhóm đi vào châu Âu một nhóm đi vào châu Á. Khi gặp dãy Himalaya họ lại tách ra lần nữa, một nhóm đi lên phía Bắc vào vùng Trung Á, một nhóm đi về phía Đông. Đột biến M175 xuất hiện, đánh dấu sự hình thành của nhóm O ( người da vàng).

Sau khi băng qua Ấn Độ, nhóm O lại tách ra. Nhóm O1 và O2 men theo bờ biển, đến sống tại vùng Đông Nam Á và Nhật Bản. Nhóm O3 đi vào lục địa, một số rẽ ngang đến phía Nam Trung Quốc và Việt Nam. Ở đây họ gặp lại những người bà con nhóm O2, hình thành người Việt. Số khác gặp nhóm N và Q ở phía Bắc Trung Quốc, hình thành người Hán ngày nay. http://lichsuvn.net/forum/showthread.php?t=35558

Di truyền học và cuộc tranh luận về nguồn gốc loài người

04/09/2008 16:22 -

Người hiện đại về giải phẫu (Homo sapiens sapiens) xuất hiện đầu tiên ở đâu và khi nào? Bằng chứng hóa thạch và kỹ thuật di truyền cho thấy, họ có nguồn gốc Đông Phi khoảng 200 ngàn năm trước; và các cuộc di cư chiếm lĩnh hành tinh chỉ bắt đầu từ 60 ngàn năm trước. Tuy nhiên hiện chưa rõ chuyện gì đã xảy ra khi họ gặp những người có trước, như người Neanderthal hay người đứng thẳng. Người hiện đại thay thế hoàn toàn những người đó hay có sự hòa huyết ít nhiều giữa họ với nhau?

Dẫn nhập: Thuật ngữ “người hiện đại về giải phẫu” dùng để chỉ tổ tiên xưa của chúng ta, mà hình thể khá giống nhân loại hiện nay; và để phân biệt họ với những loài cũng được gọi là “người” dựa trên các đặc trưng như tỷ lệ não so với cơ thể tăng và khả năng sở hữu nền văn hóa vật chất, bao gồm công cụ đá 1.
Hóa thạch 2 triệu năm tuổi cho thấy, có thể người hiện đại tiến hóa từ người cổ, bao gồm người đứng thẳng (Homo erectus), người Heidelberg và người Neanderthal. Đó là lý do xuất hiện Thuyết tiến hóa trên nhiều vùng, cho rằng lịch sử loài người bắt đầu gần 2 triệu năm trước, khi người đứng thẳng rời khỏi châu Phi lần đầu tiên. Sau đó là hai cuộc đại di cư khác, xảy ra vào khoảng 650 ngàn năm (ứng với sự xuất hiện của người Heidelberg tại châu Âu và người Neanderthal tiến hóa từ họ tại châu Âu và Trung Á) và 130 ngàn năm trước (ứng với người Cro-Magnon, tức người hiện đại về giải phẫu) 2. Và sự hòa huyết thường xuyên giữa các vùng giúp toàn nhân loại không tách biệt nhau về mặt di truyền 3.

Hộp sọ người hiện đại (trái) và người Neanderthal (phải)

Ngược lại, Thuyết rời khỏi châu Phi cho rằng, người hiện đại chỉ liên quan với làn sóng di cư thứ ba khoảng 60 ngàn năm trước, theo những nghiên cứu mới về di truyền học. Và họ thay thế hoàn toàn những người cổ trước đó. Vì thế nó mang nhiều tên gọi như Thuyết rời khỏi châu Phi mới đây, Mô hình nguồn gốc duy nhất, Mô hình thay thế hay Giả thuyết nguồn gốc châu Phi mới đây.
Sự khác nhau giữa hai mô hình dẫn tới “cuộc tranh luận về nguồn gốc người hiện đại”. Trước kia, cuộc tranh luận tập trung vào bằng chứng hóa thạch và khảo cổ; nhưng từ 20 năm nay, di truyền học ngày càng có vai trò quan trọng. Phần lớn nghiên cứu tập trung phân tích hình thái biến đổi di truyền trong những người đang sống. Cụ thể hơn, chúng dựa trên thực tế, quá khứ tiến hóa sẽ để lại dấu vết khả kiến trong bộ gene của chúng ta. Nghiên cứu các “dấu gene” đó, có thể tái hiện sự tiến hóa theo thời gian và địa lý. Bên cạnh đó, cũng có nhiều cố gắng phân tích các ADN cổ, như ADN của người Neanderthal, loại người tuyệt chủng 28 ngàn năm trước sau khi từng thống trị châu Âu và Trung Á hàng trăm ngàn năm. Qua đó có thể giúp trả lời câu hỏi, liệu người Neanderthal có để lại dấu vết trong bộ gene của chúng ta hay không. Nếu có, đó là bằng chứng của sự hòa huyết; nếu không, đó là bằng chứng cho thấy, chúng ta tiến hóa hoàn toàn riêng biệt, nếu các nguyên nhân khác được loại trừ (ví dụ tuy có hòa huyết, nhưng nếu số lượng người Neanderthal nhỏ thua 10 lần, gene của họ cũng đã biến mất) 4.

Kỷ lục hóa thạch: Vượn người tách khỏi các loài vượn khoảng 6-7 triệu năm trước. Hóa thạch của loài đi bằng hai chân có niên đại trên 6 triệu năm. Còn hóa thạch vượn người đi bằng hai chân tại châu Phi có tuổi khoảng 4.2 triệu năm. Loài vượn người này (đi thẳng, ít nhất trên mặt đất) có não không lớn hơn não vượn, nhưng mặt và răng lớn hơn. Người đứng thẳng (H. erectus) xuất hiện tại châu Phi 1.8 triệu năm trước, với tỉ lệ các chi giống người hiện đại, kích thước não tăng, răng nhỏ và biết dùng công cụ đá. Cho đến lúc đó, quá trình tiến hóa chủ yếu xảy ra tại châu Phi, nhưng một số H. erectus đã tới Đông Âu và Đông Nam Á khoảng 1.7 triệu năm trước. Một số H. erectus còn sống tại Đông Nam Á đến tận 27-54 ngàn năm trước, và có thể liên quan với người lùn H. floresiensis, sống ở đảo Flores phía Đông Indonesia 18 ngàn năm trước.
Hậu duệ của người đứng thẳng thuộc nhóm người cổ, đóng vai trò cầu nối giữa người ban đầu (H. erectus) và người hiện đại (H. sapiens sapiens). Người cổ có kích thước não gần như người hiện đại, nhưng hộp sọ thấp hơn và có hình dạng khác, cũng như khuôn mặt lớn hơn. Trước họ được phân loại là người tinh khôn cổ (H. sapiens cổ), nhưng nay có xu hướng phân loại họ thành hai loài hay nhiều hơn. Nhiều nhóm trong đó được phân loại là người Heidelberg (H. heidelbergensis), từng sống tại châu Phi, châu Âu và có thể cả châu Á khoảng 800-200 ngàn năm trước. Ngoài ra là người Neanderthal, sống tại châu Âu và Trung Á đến tận 28 ngàn trước. Họ có khuôn mặt và hộp sọ khác người Heidelberg và người tinh khôn. Một số nhà nhân học xem họ là một chủng thuộc người tinh khôn (H. sapiens neanderthalensis), trong khi số khác lại xem họ như một loài riêng biệt (H. neanderthalensis).

Các mô hình về nguồn gốc loài người: Như viết ở trên, cốt lõi của cuộc tranh luận là vấn đề quan hệ giữa người cổ và người hiện đại. Họ tiến hóa hoàn toàn riêng biệt hay có sự hòa huyết ít nhiều với nhau?
Thực ra xem hai giả thuyết có tính đối ngược nhau là một quan niệm không chính xác. Trên thực tế chúng có một số điểm chung. Vì thế nhiều nhà nhân học kết hợp hai mô hình với nhau, tạo ra một số mô hình lai. Relethford (2001) gọi chúng là “các mô hình nguồn gốc chủ yếu từ châu Phi” 1. Theo đó thì các đặc trưng hiện đại về giải phẫu xuất hiện đầu tiên tại châu Phi (phù hợp với Thuyết rời khỏi châu Phi), nhưng sau đó có sự trộn gene với người cổ ngoài châu Phi (phù hợp với Thuyết tiến hóa đa trung tâm). Từng có quan niệm, người ngoài châu Phi góp 80% vào bộ gene chung; nhưng nay giới học giả thừa nhận, tỉ lệ đó không vượt 30%, thậm chí không quá 10% 4.

Bằng chứng hóa thạch: Bằng chứng hóa thạch có ủng hộ quan niệm người hiện đại xuất phát từ châu Phi trước khi di cư tới mọi vùng trái đất hay không? Một thời gian dài, các hóa thạch gợi ý rằng, sự xuất hiện người hiện đại tại châu Phi xảy ra khoảng 130 ngàn năm trước, dù còn nhiều tranh cãi về giải phẫu và thời gian cụ thể. Tuy nhiên đến nay bức tranh đã rõ ràng hơn nhiều, với việc phát hiện người H. sapiens idaltu vào năm 2003. Thêm nữa, người hiện đại tại Omo, Ethiopia, được định niên lại là 195 ngàn năm trước. Trong khi đó, sự xuất hiện người hiện đại ngoài châu Phi đều muộn hơn nhiều: 92 ngàn năm trước tại Trung Á, 60-40 ngàn năm trước tại Australia và 40-30 ngàn năm trước tại châu Âu. Tuy nhiên cần nhấn mạnh rằng, điều đó không mặc nhiên ủng hộ Mô hình thay thế, vì bài toán hòa huyết vẫn chưa thể loại trừ.
Một số bằng chứng khảo cổ gợi ý có sự hòa huyết, vì nhiều đặc tính giải phẫu bền vững với thời gian, cả ở người cổ và người hiện đại. Nhưng một số nhà nhân học cho rằng, đó là những đặc trưng được di truyền từ tổ tiên chung của người cổ và người hiện đại (tức từ khoảng 2 triệu năm trước). Đặc biệt hóa thạch 25 ngàn năm tuổi của em bé 4 tuổi tại Lagar Velho, Bồ Đào Nha, mang một số đặc trưng của người Neanderthal đã tuyệt chủng cho thấy, có thể hòa huyết là sự thật. Một số người không đồng ý như vậy, khi cho rằng, đó là em bé H. sapiens sapiens dị dạng do bệnh tật 5.

Cây phả hệ di truyền: Nhân học phân tử là một phân ngành nhân học chuyên dùng các phân tích phân tử và di truyền để khám phá nguồn gốc và tiến hóa loài người hay để phân loại và xem xét quá trình tiến hóa của các động vật nhân hình. Nó bắt nguồn từ Thế chiến I, khi hai thầy thuốc tại thành phố Thessaloniki, Hy Lạp, nhận thấy rằng thương binh bị tai biến truyền máu phụ thuộc vào quốc tịch. Đầu những năm 1950, Cavalli-Sforza nghiên cứu sự khác biệt di truyền giữa các tộc người bằng cách khảo sát protein đặc trưng cho các nhóm máu. Khác biệt ở protein phản ánh sự khác biệt trong hệ gene mã hóa chúng.
Sau đó giới nghiên cứu quan tâm chủ yếu tới ADN, yếu tố mang thông tin di truyền. Ngoài ADN trong nhân tế bào chiếm phần chủ yếu, còn có ADN trong ti thể, bào quan chuyên tạo năng lượng cho tế bào. Các ADN này đảm trách việc tổng hợp 37 protein mà ti thể cần để sinh năng lượng. Được biết từ 1963, nhưng vai trò của chúng, đặc biệt trong nhân học phân tử, chỉ được biết trong thập niên 1980. Chúng được di truyền theo đường mẹ con.
Năm 1987, trên tạp chí Nature, dựa trên kết quả nghiên cứu ADN ti thể của các tộc người khác nhau, ba nhà khoa học Cann, Stoneking và Wilson đưa ra một phát hiện chấn động dư luận: Toàn bộ nhân loại trên trái đất hiện nay là hậu duệ của một người phụ nữ sống tại Đông Phi khoảng 200 ngàn năm trước. Đó là nàng Eva ti thể, theo cách tôn xưng của giới truyền thông 6.
Đứng trước sự phê phán, năm 2000, Nature đăng tải công trình của Ingman và đồng sự, trong đó họ lặp lại được những kết quả chính của ba nhà khoa học nói trên với niên đại 172 ± 52 ngàn năm.
Cuối thế kỉ trước, khoa học bắt đầu quan tâm tới ADN trong nhiễm sắc thể Y, loại nhiễm sắc thể qui định giới tính nam, do cha truyền cho con trai. So với ADN ti thể, ADN nhiễm sắc thể Y mang nhiều nucleotide hơn gấp hàng ngàn lần (hàng chục triệu so với 16 ngàn), nên có thể tăng cường độ chính xác khi tìm kiếm sự khác biệt di truyền giữa các tộc người. Để làm điều đó, các nhà khoa học đã tập trung nghiên cứu hàng trăm dấu gene, là vị trí ADN có những đột biến đặc trưng cho một nhánh tiến hóa cụ thể trong cây phả hệ gene.
Nghiên cứu của Spencer Wells, hiện lãnh đạo Đề án bản đồ gene do Hội địa lý quốc gia Mỹ, hãng IBM và Quĩ gia đình Waitt tài trợ (dùng 40 triệu USD nghiên cứu ADN của 100 ngàn người trên khắp hành tinh cho đến năm 2010), cho thấy, toàn thể nam giới trên hành tinh hiện nay đều có nguồn gốc từ người đàn ông duy nhất sống tại Đông Phi 60 ngàn năm trước. Đó là chàng Adam nhiễm sắc thể Y, đối tác của nàng

Sáng tạo nghệ thuật hơn 30 ngàn năm trước là một ưu thế sinh tồn của người hiện đại

Eva ti thể sống từ hơn 100 ngàn năm trước đó 7. (Kinh Thánh xem Adam và Eva là hai người đầu tiên trên thế giới; còn tại Đông Phi có nhiều Adam và Eva, nhưng chỉ Adam của Wells và Eva của Cann mới có hậu duệ hiện đang tồn tại. Con cháu của các Adam và Eva khác đều đã tuyệt chủng. Và cũng không có hiện tượng thắt cổ chai trong dân số tại các thời điểm khảo sát). Eva của Cann và Adam của Wells được gọi là tổ tiên chung gần nhất (TTCGN) của loài người, theo các tiêu chí ADN ti thể và ADN nhiễm sắc thể Y. Cần lưu ý rằng, từng hệ tiêu chí có TTCGN của riêng mình.
Đầu thế kỉ 21, khi hoàn tất bản đồ gene người, với ba tỉ “chữ cái” (nucleotide) trong toàn bộ gene, khoa học có thêm một công cụ mạnh mẽ để nghiên cứu nguồn gốc và tiến hóa loài người. Bằng cách so sánh bộ gene của các tộc người, có thể biết sự tiến hóa giữa họ theo thời gian và địa lý với độ chính xác cao hơn hai kĩ thuật trước đó rất nhiều 8.
Các kĩ thuật di truyền khẳng định ưu thế của Thuyết rời khỏi châu Phi, nhất là khi biết giữa các loài tinh tinh chỉ tại châu Phi còn có sự biến đổi ADN ti thể và gene nhiễm sắc thể Y lớn hơn sự biến đổi di truyền trong toàn thể loài người, bất chấp địa bàn phân bố của tinh tinh hẹp hơn địa lý phân bố của loài người rất nhiều. Nói cách khác, người hiện đại có sự đồng nhất rất cao về mặt di truyền, cho thấy nhiều khả năng họ có chung nguồn gốc. Theo Pearson, Đại học New Mexico, Mỹ, giả thuyết người hiện đại thay thế hoàn toàn người cổ là cách giải thích đơn giản nhất cho thực tế đó.
Kĩ thuật di truyền cũng chứng tỏ, 60 ngàn năm trước, số lượng người hiện đại trên toàn hành tinh chỉ khoảng 10 ngàn trong độ tuổi sinh sản 4.

Các cuộc di cư chủ yếu: Theo những công bố mới nhất của Đề án bản đồ gene, hành trình chiếm lĩnh trái đất của người tinh khôn (Homo sapiens) có thể miêu tả lại như sau 9, 10:
· 200.000-60.000 năm trước: Người hiện đại tiến hóa tại Đông Phi. Bắt đầu có một số cuộc di cư nội châu Phi và vượt biển Đỏ sang Trung Đông. Người vượt biển hoặc bị diệt vong hoặc quay lại cố hương khi đối mặt với người Neanderthal (cuộc chạm trán lần thứ nhất).
· 60.000-55.000 năm trước: Vượt biển Đỏ tại eo Bab el Mandeb sang Yemen rồi men theo bờ biển Ấn Độ Dương tới lục địa Sunda (gồm vùng Đông Nam Á chưa bị biển ngăn cách) rồi đi tiếp tới Australia. Ngoài ra là các nhánh tới Cận Đông và Trung Á. Tất cả các cuộc di cư này đều được nhận chân nhờ dấu gene M*. Từ Ả-rập Xê-út có hai nhánh quay ngược về Bắc và Đông Phi (dấu gene đặc trưng là M1).
· 55.000-40.000 năm trước: Đây là thời kì dư cư điển hình của người hiện đại. Một nhóm từ vài trăm tới một vài ngàn người tinh khôn (dấu gene M168) vượt biển Đỏ rồi tách đôi tại Trung Đông. Một nhánh (dấu gene M174) đến Sunda, lên Đông Bắc Á, tới Siberia và Mông Cổ, trước khi vòng xuống Tây Nam Trung Quốc. Nhánh thứ hai hoặc tới Bắc Âu (dấu gene R) hoặc tới Trung Á (Bắc Afganistan). Từ đây Homo sapiens đi xuống Đông Nam Á và châu Úc (dấu gene B); xâm nhập miền Trung (dấu gene F) và Nam

Các cuộc di cư dựa trên ADN nhiễm sắc thể Y (màu xanh) và ADN ti thể (màu vàng)

Trung Quốc (dấu gene B); ngược lên Mông Cổ, Altai (Siberia) và Bắc Trung Quốc (dấu gene A, B, F). Nhiều nhánh vượt Siberia qua eo Bering để tới Bắc và Nam Mỹ (dấu gene A, B, C, D).
Và họ tiếp tục xâm nhập Trung Á (M9); Ấn Độ (M69); theo bờ biển tới Sunda trước khi sang Philippines và Australia, cũng như lên Đông Bắc Á, vào Siberia, đồng thời theo bờ Thái Bình Dương sang Tây Bắc Mỹ (đều mang dấu gene M130)
· 40.000-35.000 năm trước: Từ Trung Á tới châu Âu (M173), Trung Âu và bán đảo Iberia (M343), một nguyên nhân khiến người Neanderthal tuyệt chủng (cuộc chạm trán lần thứ hai, với kết quả ngược với lần thứ nhất). Cũng từ Trung Á, họ tiếp tục xâm nhập Tây Bắc Đông Nam Á và Nam Trung Quốc (M175),
· 35.000-30.000 năm trước: Từ Tây Nam Trung Quốc, Homo sapiens tới Đài Loan (M119), Indonesia, Triều Tiên và Nhật Bản (cùng mang dấu gene P31).
· 20.000-10.000 năm trước: Từ Đông Á, người tinh khôn di cư tới Tây Bắc Mỹ (M217). Từ Bắc Afganistan, người hiện đại di cư lên Bắc Âu (LLY22), qua Siberia tới Alaska (M242), rồi tới Bắc và Nam Mỹ (M3). Từ Đông Nam Á, họ đi tới châu Đại Dương (M4); còn từ Nam Trung Quốc, họ ngược lên tới Hoàng Hải (M122).
Đó là mốc thời gian và địa lý của những cuộc di cư chủ yếu. Thông tin chi tiết hơn có thể tìm tại địa chỉ www.nationalgeographic.com trên mạng.

Nghiên cứu của Templeton: Bằng chứng di truyền học giúp Thuyết rời khỏi châu Phi giành được sự thắng thế hoàn toàn trước Thuyết tiến hóa đa vùng? Không hẳn như vậy, mà nghiên cứu của Templeton là minh họa điển hình 2,11.
Là người thách thức Thuyết rời khỏi châu Phi, Templeton khảo sát 25 vùng ADN, gồm ADN ti thể, ADN nhiễm sắc thể Y, 11 dấu gene gắn với nhiễm sắc thể X và 12 dấu gene dùng ngày 6 triệu năm tuổi khi người và tinh tinh bắt đầu tách nhau để định chuẩn. Kết quả cho thấy 15 dấu gene chứng tỏ sự di cư; và niên đại của các cuộc di cư không phù hợp với giả thuyết rời khỏi châu Phi chỉ một lần. Thay vào đó là ba cuộc đại di cư vào ba thời điểm khác nhau: 1) khoảng 1.9 triệu năm trước ; 2) khoảng 650 ngàn năm trước: và 3) khoảng 130 ngàn năm trước.
Điều đáng nói là kết quả của Templeton phù hợp với bằng chứng hóa thạch. Cuộc di cư thứ nhất ứng với sự xuất hiện và lan tỏa của người đứng thẳng (H. erectus). Cuộc di cư thứ hai ứng với sự gia tăng kích thước hộp sọ khoảng 700 ngàn năm trước và phù hợp với sự xuất hiện của người Heidelberg. Làn sóng di cư cuối cùng ứng với người hiện đại về giải phẫu. Vì thế Templeton kết luận, giả thuyết thay thế không phù hợp, vì dấu gene người cổ vẫn lưu truyền đến tận hôm nay.
Không phải ai cũng đồng ý với Templeton 4. Nghiên cứu của Takahata, Lee và Satta (2001) cho thấy, tỉ lệ dân số châu Phi so với Á - Âu khoảng 9:1. Với 10 ngàn người châu Phi, dân số Á - Âu chỉ là 1.000 người trong tuổi sinh sản. Trong không gian địa lý quá rộng lớn, nhân số nhỏ như vậy không đủ để họ sống sót. Còn những dấu gene có tuổi hơn 200 ngàn năm thì xuất phát từ tổ tiên chung của người đứng thẳng và người hiện đại khoảng 2 triệu năm trước, chứ không phải từ người Heidelberg hay người Neanderthal 11.

Số phận người Neanderthal: Trước làn sóng di cư từ Trung Á về phía Tây Âu của người hiện đại, người Neanderthal lùi dần về bán đảo Iberia (Tây Ban Nha và Bồ Đào Nha ngày nay) trước khi tuyệt chủng 28 ngàn năm trước. Nguyên nhân của biến cố này là một thách thức đối với khoa học hiện đại.

Người Neanderthal theo phục dựng của Bảo tàng lịch sử tự nhiên Mỹ

Theo Wynn và Coolidge (2008), người Neanderthal tuyệt chủng vì họ không có năng lực tinh thần như người hiện đại 12. Bằng chứng khảo cổ cho thấy, công cụ đá của họ không hề cải tiến suốt 200 ngàn năm. Điều đó chứng tỏ người Neanderthal thiếu năng lực phát minh. Trong lúc đó, người hiện đại tạo ra các bức bích họa hoành tráng tại nhiều hang động khắp châu Âu, như hang Lascaux hay Chauvet tại Pháp, từ hơn 30 ngàn năm trước. Vì thế người Neanderthal thua trong cuộc đấu tranh sinh tồn, nhất là khi họ đủ trí tuệ để nhận biết và lo lắng trước ưu thế của người hiện đại. Nói cách khác, sự thua kém trong năng lực trí tuệ và sự căng thẳng trường diễn đã giết chết những người xấu số đó, cho dù giữa họ và người hiện đại dường như không có đụng độ vũ trang.
Vậy người hiện đại và người Neanderthal có hòa huyết hay không? Hiện Viện nhân học tiến hóa Max Planck tại Leipzig, Đức, cùng Công ty Khoa học sự sống 454 tại Connecticut, Mỹ, đang giải mã bộ gene từ hóa thạch xương người Neanderthal 40 ngàn năm tuổi tìm thấy tại Croatia. Theo Stix, Scientific American, July 2008, câu trả lời sẽ có trong vòng 12 tháng tới 3. Khi đó sẽ biết, trong mỗi chúng ta có dấu vết di truyền của người Neanderthal hay không.

Kết luận: Từ những điều đã trình bày, có thể rút ra các kết luận như sau:
1. Có hai giả thuyết về nguồn gốc loài người là Thuyết rời khỏi châu Phi và Thuyết tiến hóa trên nhiều vùng.
2. Thuyết rời khỏi châu Phi cho rằng người hiện đại tiến hóa tại châu Phi 200 ngàn năm trước rồi tỏa ra khắp hành tinh khoảng 60 ngàn năm trước; họ thay thế hoàn toàn những người có trước như người Heidelberg hay người Neanderthal.

Công cụ đá của người Neanderthal hầu như không cải tiến trong suốt 200 ngàn năm

3. Thuyết tiến hóa trên nhiều vùng xem người hiện đại xuất hiện tại nhiều vùng và sự trộn gene thường xuyên giữa các vùng giúp cả nhân loại đồng nhất về mặt di truyền.
4. Một số nhà nghiên cứu hợp nhất hai giả thuyết thành Thuyết nguồn gốc chủ yếu từ châu Phi, xem người hiện đại xuất hiện tại châu Phi trước khi di cư tới các lục địa khác. Tại đó họ hòa huyết với những người có trước, với phần đóng góp ngoài châu Phi vào bộ gene chung không quá 10%.
5. Các kĩ thuật di truyền khẳng định ưu thế của Thuyết rời khỏi châu Phi, nhưng cũng không loại trừ khả năng trộn gene giữa người hiện đại và người Neanderthal. Lời giải đáp có thể có trong vòng 12 tháng, kể từ tháng 7-2008.

Vĩ thanh: Từ 2004, nhà văn Hà Văn Thùy, vốn được đào tạo chính qui về sinh học, hăng hái tuyên truyền cho giả thuyết, từ 40.000 năm trước, người Việt đã lên khai phá lục địa Trung Hoa. Vì thế người Việt là nguồn gốc của người Hán, tiếng Việt là chủ thể của tiếng Hán, và người Việt sáng tạo nhiều thành tựu văn hóa vẫn được xem là của người Hán 13. Đó chính là sự tiếp nối truyền thống mà Kim Định, Lê Mạnh Thát và một vài tác giả khác đã xây dựng nền móng, với một chiều kích hoàn toàn mới, cao rộng hơn rất nhiều.
Không khó để thấy sai lầm của tác giả, vì ông lập thuyết chủ yếu dựa trên cuốn Địa Đàng phương Đông: Lục địa Đông Nam Á bị chìm, một cuốn sách phổ biến khoa học không được đánh giá cao của Oppenheimer, chuyên gia nhi khoa nhiệt đới người Anh 14; và diễn giải sai công trình về bộ gene người Trung Quốc của Chu và 16 đồng tác giả đăng trên tạp chí Proceedings of the National Academy of Science, ngày 29-9-1998 15.
Oppenheimer cho rằng con đường phía Nam, từ châu Phi qua biển Đỏ rồi men theo bờ Ấn Độ Dương tới lục địa Sunda (vùng Đông Nam Á lúc chưa bị nước biển nhấn chìm như hiện nay), là con đường di cư chủ yếu từ 80-90 ngàn năm trước. Từ đây người tinh khôn tỏa ra khắp thế giới; nên Đông Nam Á được gọi là Địa Đàng phương Đông.
Nghiên cứu trong 10 năm qua, tính từ thời điểm công bố hai công trình mà Hà Văn Thùy dùng để lập thuyết, cho thấy, đó là quan điểm sai lầm về thời gian (60.000 năm trước mới có đợt di cư quyết định cuối cùng) và địa lý. Theo Wells và nhiều người khác, con đường phía Bắc, từ Trung Đông lên Trung Á (Bắc Afganistan) mới là hành trình chủ yếu. Khoảng 90% dân cư ngoài châu Phi hiện nay là hậu duệ của những nhà thám hiểm con đường này từ 50-40 ngàn năm trước 16.
Vậy người Hán có nguồn gene chủ yếu từ đâu? Chủ yếu từ người Mongoloid phương Bắc (có nguồn gốc Altai thuộc Siberia; Trung Á; và Đông Nam Á, mà ban đầu cũng từ Trung Á), và từ người Mongoloid phương Nam (hậu duệ của người Mongoloid phương Bắc di cư xuống Tây Nam Trung Quốc, Tây Bắc Đông Nam Á. Người Việt có thể có nguồn gốc Mongoloid là vì vậy 17).

Tài liệu tham khảo
1. Relethford JH (2008), Genetic evidence and the modern human origins debate, Nature Heredity, 100: 555-563
2. Templeton AR (2002), Out of the Africa again and again, Nature, 416: 45-51
3. Stix G (2008), Traces of a distant past, Scientific American, July 2008, pp 38-45
4. Pearson OM (2004), Has the combination of genetic and fossil evidence solved the riddle of modern human origins?, Evolutionary Anthropology, 13: 145-159
5. Weaver TD, Roseman CC (2008), New developments in the genetic evidence for modern human origins, Evolutionary Anthropology, 17: 69-80
6. Mitochondrial Eve, Wikipedia, the free encyclopedia, at www.wikipedia.com
7. Y-chromosomal Adam, Wikipedia, the free encyclopedia, at www.wikipedia.com
8. Wade N (2006), Before the Dawn: Recovering the Lost History of Our Ancestors, Penguin
9. Atlas of the Human Journey, at www.nationalgeographic.com
10. Wells S (2007), Deep Ancestry: Inside the Genographic Project, Natl Geographic
11. Desalle R, Tattersall I (2008), Human Origins: What Bones and Genomes Tell Us about Ourselves, Texas A. & M. Univ. Press
12. Wynn T, Coolidge FL (2008), A stone-age meeting of minds, American Scientist, vol 96, 1: 44-51
13. Hà Văn Thùy (2008), Rời khỏi Địa Đàng hay hành trình chiếm lĩnh Trái đất, Văn nghệ, 19-4-2008
14. Stephen Oppenheimer, Wikipedia, the free encyclopedia, at www.wikipedia.com
15. Chu JY, Huang W, Kuang SQ, et al (1998), Genetic ralationship of populations in China, PNAS, vol 75, pp 11763-11768
16. Spencer Wells, Wikipedia, the free encyclopedia, at www.wikipedia.com
17. Ballinger SW, Schurr TG, Torroni A, et al (1992), Southeast Asian mitochondrial DNA analysis reveals genetic continuity of ancient Mongoloid migrations, Genetics, 130: 139-152

Đỗ Kiên Cường

Tìm kiếm Blog này

Đại Chúng

CÂU CHUYỆN KHOA HỌC 102/6